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妇产科遗传咨询中的基因检测技术与应用试题及答案.doc

妇产科遗传咨询中的基因检测技术与应用试题及答案.doc

    妇产科遗传咨询中的基因检测技术与应用试题及答案

    1.妇产科遗传咨询中，常用于单基因病初步筛查的第一代基因检测技术是（），选项：A.下一代测序（NGS）B.Sanger测序C.染色体微阵列分析（CMA）D.荧光定量PCR，本题2分。

    2.针对夫妇双方孕前进行地中海贫血携带者筛查，最适宜的基因检测技术类型是（），选项：A.基因panel测序B.全外显子组测序C.全基因组测序D.核型分析，本题2分。

    3.产前诊断中，怀疑存在染色体微缺失或微重复变异时，首选的基因检测技术是（），选项：A.Sanger测序B.CMAC.无创产前检测（NIPT）D.

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