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2026年医院遗传咨询科招聘笔试试题及答案

一、单项选择题（共10题，每题2分，共20分）

1.根据ACMG2022年序列变异解读标准，属于明确致病变异的证据等级是：

A.致病性很强（PVS1）+中等致病性（PM2）

B.良性很强（BA1）

C.意义不明确（VUS）

D.可能良性（LB）

答案：A

解析：ACMG标准中，PVS1（对无义/移码等功能缺失型变异的强致病性证据）联合1~2项中等致病性证据即可判定为明确致病变异（P），BA1为明确良性变异证据。

2.唐氏筛查早孕期联合筛查（NT+血清学PAPP-A+free-βHCG）对21三体的检出率约为：

A.60%~65%

B.