孕期叶酸需求检测.pptVIP

孕期叶酸需求检测项目

2026/8/22育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。

2026/8/23临床面临的问题临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。

2026/8/24原因何在？ 叶酸代谢障碍叶酸摄入不足叶酸缺乏叶酸相对缺乏

2026/8/25 叶酸需求遗传检测检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。

2026/8/26什么是叶酸代谢障碍关键基因突变（MTHFR）关键酶活性降低（MTHFR）叶酸代谢障碍同型半胱氨酸代谢障碍高HCY

2026/8/29通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群筛查出来。孕期叶酸需求遗传检测

2026/8/210加强B超检查筛查目的一：强化风险人群NTDs的产前筛查和产前诊断AFP检测：孕15周-20周B超检查：无脑儿：14-16周即可确诊脊柱裂：17-18周诊断效果较好