孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识.docx

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

随着医学遗传学的飞速发展以及分子生物学技术在临床的广泛应用，出生缺陷的防控策略正逐渐由产前筛查诊断向孕前及孕早期的前移转变。单基因遗传病虽然单个病种的发病率相对较低，但由于病种繁多，综合发病率高达1/100，且多数具有致死、致残或致畸性，对人口素质及家庭社会造成沉重负担。隐性单基因遗传病通常由父母双方均为同一致病基因的携带者所致，在常染色体隐性遗传模式下，子代有25%的概率患病。由于携带者通常表型正常，且往往无家族遗传史，传统的产前超声或生化筛查难以识别，导致此类疾病的漏诊率极高。因此，在孕前或孕早期对夫妇进行常见隐性单基因遗传病携带