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遗传性球形红细胞增多症诊疗指南（2025）

遗传性球形红细胞增多症（HereditarySpherocytosis，HS）是一种常见的先天性红细胞膜缺陷溶血性贫血，其临床特征表现为不同程度的溶血性贫血、外周血涂片中出现球形红细胞、脾肿大以及胆色素结石。作为一种遗传性疾病，HS在全球范围内均有分布，其发病率在不同人群中有所差异，约为1/2,000至1/5,000。为了进一步规范临床诊疗行为，提高诊断的准确性与治疗的有效性，改善患者预后，特制定本诊疗指南。本指南基于最新的循证医学证据，结合临床实践经验，旨在为各级医疗机构医师提供科学、规范的诊疗依据。

一、病因与发病机制

遗传性球形红细胞增多症