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乙酰谷氨酸合成酶缺乏症卡谷氨酸与高氨血症控制临床路径

一、临床路径适用对象

第一诊断为**乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamatesynthasedeficiency，NAGSdeficiency）**的患者，包括新生儿起病型、晚发型及无症状筛查确诊患者。

二、诊断依据

（一）临床表现

新生儿起病型：出生后数天内出现拒食、呕吐、嗜睡、肌张力异常（低下或增高）、惊厥、昏迷等急性高氨血症脑病表现，病情进展迅速，可在数小时至数天内出现呼吸循环衰竭。

晚发型：可在婴幼儿期、儿童期甚至成年期发病，表现为间歇性呕吐、嗜睡、行为异常、共济失调、癫痫发作等，常因感染、高蛋白饮食、疲劳等诱因诱发急性高氨血症发作。

无症状筛查确诊：通过新生儿遗传代谢病筛查或家族筛查确诊，无明显临床症状，但存在潜在高氨血症风险。

（二）实验室检查

血氨测定：血氨水平显著升高，新生儿起病型常＞300μmol/L，晚发型急性发作期可＞200μmol/L。

血氨基酸分析：血瓜氨酸、精氨酸水平降低，谷氨酰胺水平升高，丙氨酸可正常或升高。

尿有机酸分析：尿乳清酸、尿嘧啶水平正常（与尿素循环其他酶缺乏症鉴别）。

酶学检测：肝组织或皮肤成纤维细胞中NAGS活性降低（金标准，但临床应用受限）。

基因检测：NAGS基因存在致病性突变（确诊的重要依据）。

（三）影像学检查

急性高氨血症发作时，头颅MRI可显示脑水肿