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原发性免疫缺陷病：从精准诊断到治愈之路定义·分类·诊断·治疗·展望2026年8月

什么是原发性免疫缺陷病由单基因突变导致免疫细胞或分子数量和/或功能异常，造成机体易患感染、过敏、自身免疫、自身炎症及肿瘤分类演进1970年WHO首次分类定义IUIS专家组每2至3年更新命名变迁2017年IUIS正式更名为免疫出生缺陷（IEI）临床仍沿用PID病理本质免疫系统先天发育不全，无法正常抵御感染环境微生物对患儿可能致命

流行病学：从罕见病到相对常见IEI并不罕见—最新流行病学调查显示，IEI患病率为1/5000至1/1000活产婴，全球已报道PID病例