探究BHMT和CBS基因多态性与叶酸治疗HHcy效果的内在关联.docxVIP

探究BHMT和CBS基因多态性与叶酸治疗HHcy效果的内在关联

一、引言

1.1HHcy的概述

高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy）是指血液中同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）水平异常升高的一种代谢性疾病。同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢的中间产物。正常情况下，人体可通过再甲基化和转硫途径将同型半胱氨酸有效代谢，使其维持在正常水平。一旦代谢过程出现障碍，如关键酶缺陷、辅助因子缺乏、肾功能不全、药物影响、遗传因素或不良生活方式等，就会导致同型半胱氨酸在血液中堆积，引发HHcy。

HHcy与多种疾病的发生发展密切相关，是心血管疾病、中风、痴呆、神经管缺陷、骨质疏松等疾病的重要危险因素，同时也是复发性流产的独立危险因素。研究表明，HHcy可通过诱导氧化应激、减少一氧化氮生成，直接损伤血管内皮细胞屏障，加速动脉粥样硬化进程，进而增加心血管疾病的发病风险。每增加5μmol/L的同型半胱氨酸，缺血性脑卒中的风险增加59%，缺血性心脏病的风险增加33%。在神经系统方面，HHcy可能加速脑细胞损伤，影响认知功能，增加阿尔茨海默病等神经退行性疾病的发病几率。对于孕妇而言，HHcy过高可能影响胎儿发育，导致流产、早产、胎儿神经管缺陷等不良妊娠结局。

鉴于HHcy对健康的严重危害，探寻有效的治疗方法显得尤为关键。深入