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研究报告

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对血友病的筛选多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1血友病的定义和分类

血友病是一种由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，主要影响男性患者。该疾病在全球范围内具有较高的发病率，据统计，全球约有30万至50万血友病患者，其中绝大多数为男性。血友病的发病率因地域而异，在发达国家较为常见，而在发展中国家，由于诊断和治疗的不足，实际发病率可能更高。

血友病主要分为A型和B型两种类型，其中A型血友病最为常见，约占所有血友病患者的85%左右，而B型血友病则相对较少，大约占15%。此外，还有罕见的C型血友病，其发病率非常低。A型血友病患者主要缺乏凝血因子Ⅷ，而B型血友病患者则缺乏凝血因子Ⅸ。这两种凝血因子的缺乏会导致患者的血液凝固功能严重受损，容易引发关节出血、肌肉出血和其他软组织出血。

例如，一个A型血友病患者，男性，8岁，因玩耍时不慎摔倒，导致膝盖部位出血。由于缺乏凝血因子Ⅷ，患者的血液无法正常凝固，关节腔内积血，造成关节肿胀、疼痛，严重影响了患者的日常生活和运动能力。在这种情况下，医生通常会立即给予患者凝血因子Ⅷ的替代治疗，以促进血液凝固，缓解出血症状。

血友病的诊断主要依赖于临床表现、家族史和实验室检查。对于疑似血友病患者，医生会通过凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和凝血因子活性检测等方法进行确诊。确