肥厚型心肌病诊疗指南（2025版）.docx

肥厚型心肌病诊疗指南（2025版）

一、定义与流行病学演变

肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌异常肥厚为特征、且不能用异常负荷状态完全解释的遗传性心肌疾病。在2025版的更新认知中，该病的定义已从单纯的形态学诊断跨越至基因与分子层面的深度融合。过去普遍认为HCM的患病率约为1/500，但随着新一代基因测序技术的普及以及心脏磁共振（CMR）的广泛应用，无症状及轻症患者被大量发现，当前的实际患病率被精确修正为不低于1/200。流行病学数据的演变不仅反映了诊断灵敏度的提升，更揭示了HCM作为一种具有高度临床异质性的心血管综合征的复杂性。该病可发生于任何年龄段，从新生儿到老年人均有报道，且男性与女性