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GENOMICS基因组学研究方法与技术测序技术·功能解析·前沿突破学术演讲报告日期2025年1月

报告导览01技术全景基因组学研究方法体系框架02核心方法关键技术与应用场景深度解析03前沿突破单细胞与多组学技术引领未来

CHAPTER技术全景从读长到通量，技术迭代重塑研究边界建立基因组学研究方法体系框架，把握技术演进脉络01

三代测序技术演进脉络?测序技术的代际跃迁，以通量与读长的矛盾消解为主线?

测序成本下降趋势成本壁垒消除大规模人群队列研究成为可能技术转型测序从工具型技术转向基础设施型技术30亿美元人类基因组计划总耗资600美元如今测序成本6个数量级降幅超过2001-2023年人类全基因组测序成本变化

研究方法体系框架科学问题决定技术组合，不存在通用最优方案按科学问题选择策略遗传病研究家系全外显子组测序为首选肿瘤机制全基因组+转录组联合分析群体遗传学低深度全基因组测序覆盖大样本按分析层次选择技术DNA层面全基因组、全外显子组、靶向捕获测序RNA层面转录组测序、非编码RNA分析表观层面甲基化测序、染色质可及性分析按通量与分辨率平衡发现阶段高通量低精度筛选候选靶点验证阶段低通量高精度确认功能从假设驱动到数据驱动的范式转变

CHAPTER核心方法方法决定分辨率，分辨率决定发现深度解析关键技术与应用场景，揭示方法选择逻辑02

全基因组测序应用场景WGS覆盖编码区与非