常染色体显性遗传高ige综合征诊断与治疗专家共识.pptxVIP

常染色体显性遗传高ige综合征诊断与治疗专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03鉴别诊断04治疗原则05专家共识指南06未来展望

疾病概述01

遗传学基础与定义疾病定义AD-HIES是以血清IgE2000IU/ml、反复葡萄球菌感染、特征性结缔组织异常为三联征的联合免疫缺陷病，属于原发性免疫缺陷病范畴。常染色体显性遗传模式突变基因位于17号染色体q21.31区，外显率接近100%，但表达程度存在个体差异，约70%病例为新生突变，无家族史。STAT3基因突变AD-HIES由信号转导与转录活化因子3（STAT3）基因显性负突变引起，该突变导致Th17细胞分化障碍，进而影响IL-17/IL-22通路，造成免疫防御功能缺陷。

顽固性湿疹样皮疹（非典型分布）、复发性皮肤冷脓肿（金黄色葡萄球菌为主）、肺炎伴肺大疱/肺脓肿形成（需与结核鉴别），血清IgE持续2000IU/ml伴外周血嗜酸性粒细胞增多床表现特征免疫学表现包括乳牙滞留（72%患者8岁仍存乳牙）、特殊面容（面部不对称、宽鼻梁、凸腭）、骨质疏松（导致病理性骨折）、关节过度伸展（指/膝关节显著）。结缔组织异常40%患者出现冠状动脉扩张或动脉瘤，部分伴脑血管异常，可能与STAT3介导的血管平滑肌功能失调相关。血管异常除金黄色葡萄球菌外，可合并真菌（曲霉菌、毛霉菌）及疱疹病毒感染，肺部感染后易形成支气管胸膜瘘等严重并发症