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研究报告

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恶性肿瘤家族史多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、恶性肿瘤家族史概述

1.家族史的定义与分类

家族史是指在家庭成员中，尤其是直系亲属中出现的疾病或遗传特征的历史记录。这一概念对于医学研究和临床实践具有重要意义，因为它可以帮助医生了解个体患病的风险，制定相应的预防和治疗策略。家族史的定义涵盖了各种疾病，包括但不限于心血管疾病、恶性肿瘤、遗传性疾病等。具体来说，家族史可以包括以下内容：(1)直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中患有特定疾病的记录；(2)家族中存在的遗传性疾病，如唐氏综合症、囊性纤维化等；(3)家族中某些疾病的高发病率，如家族性高胆固醇血症、家族性高血压等。

家族史的分类可以基于多种不同的标准，主要包括遗传模式、疾病类型、家族结构等。首先，按照遗传模式，家族史可以分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常遗传等。单基因遗传是指疾病由单个基因突变引起，如家族性乳腺癌、家族性肠息肉病等；多基因遗传则涉及多个基因的相互作用，如糖尿病、高血压等；染色体异常遗传则是由于染色体数目或结构异常导致，如唐氏综合症等。其次，按照疾病类型，家族史可以包括家族性恶性肿瘤、家族性遗传性疾病、家族性代谢性疾病等。最后，从家族结构角度，家族史可以分为核心家族史、旁系家族史和扩展家族史，分别指直系亲属、非直系亲属和更远亲缘关系的疾病史。

在实际应用中，