儿童再生障碍性贫血诊疗规范（2019年版）.pptxVIP

儿童再生障碍性贫血诊疗规范（2019年版）

目录

02

诊断流程

01

疾病概述

03

治疗策略

04

并发症管理

05

长期管理

06

规范实施

疾病概述

01

定义与发病机制

遗传易感性

15%-20%患儿存在端粒酶复合物基因（TERC/TERT）或范可尼贫血通路基因突变，导致造血干细胞DNA修复缺陷和过早衰老。

免疫介导损伤

约70%获得性病例与T淋巴细胞异常活化有关，活化的细胞毒性T细胞分泌干扰素γ等细胞因子，通过Fas/FasL途径诱导造血干细胞凋亡。

骨髓造血衰竭

儿童再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性疾病，特征为全血细胞减少及骨髓增生低下，造血组织被脂肪组织替代，导致红细胞、白细胞和血小板生成障碍。

需满足中性粒细胞0.5×10⁹/L、血小板20×10⁹/L、网织红细胞20×10⁹/L三项中至少两项，骨髓细胞增生程度25%或50%伴造血细胞30%。

重型再生障碍性贫血

未达到重型标准，表现为慢性贫血和轻度出血倾向，骨髓保留部分造血功能但仍有全血细胞减少。

非重型再生障碍性贫血

在重型基础上中性粒细胞0.2×10⁹/L，预后更差，需优先考虑造血干细胞移植。

极重型再生障碍性贫血

虽未达重型标准但需规律红细胞或血小板输注维持，提示疾病进展风险较高。

输血依赖型

临床分型（重型/非重型）

01

02

03

04

流行病学特点

年龄双峰分布

儿童期发病呈现5-10岁和青春