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假肥大型肌营养不良症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

假肥大型肌营养不良症（DMD）是一种严重的神经肌肉疾病，主要影响男孩。为了提高DMD的诊疗水平，我国专家在多学科合作的基础上，结合国内外最新研究成果，形成了以下多学科决策模式中国专家共识（2025版）：

一、诊断

1.病史采集：详细询问病史，了解患者起病年龄、病情进展、家族遗传史等信息。

2.体格检查：观察患者步态、肌肉萎缩、关节挛缩等情况。

3.辅助检查：

（1）血清肌酸激酶（CK）检测：明显升高有助于诊断；

（2）基因检测：检测DMD基因突变，为确诊提供依据；

（3）肌肉活检：观察肌肉病理改变，辅助诊断；

（4）心