嘌呤受体亚型P2Y2在先天性巨结肠中的表达、关联及潜在意义探究.docxVIP

嘌呤受体亚型P2Y2在先天性巨结肠中的表达、关联及潜在意义探究

一、引言

1.1研究背景与目的

1.1.1先天性巨结肠概述

先天性巨结肠（CongenitalMegacolon），又称赫什朋病（HirschsprungsDisease，HD）或肠管无神经节细胞症（Aganglionosis），是小儿常见的先天性肠道畸形。其发病是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使得该肠段肥厚、扩张。在新生儿胃肠道畸形中，先天性巨结肠的发病率约为1/2000-1/5000，仅次于直肠肛门畸形，居第二位，男性发病率约为女性的4倍。

从病理特征来看，先天性巨结肠的主要病变是肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，导致病变肠段失去正常蠕动功能，呈痉挛性收缩状态，肠腔狭窄，形成功能性肠梗阻。近端结肠则因粪便淤积而继发性扩张、肥厚。根据病变肠管的长度，先天性巨结肠可分为以下几种类型：超短段型，病变仅累及直肠末端很短的一段，约占病例的10%；短段型，病变局限于直肠远端，约占病例的75%；长段型，病变延伸至降结肠、脾曲甚至横结肠大部分，约占病例的10-15%；全结肠型，病变累及整个结肠，约占病例的5%；全长型，病变累及结肠及部分小肠，极为罕见。

先天性巨结肠严重影响患儿的健康和生活质量。患儿出生后常出现胎便排出延迟，生后24-48小时内多无胎便或仅