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呼吸系统罕见病：从识别到精准干预临床认知·诊断路径·治疗前沿授课人临床教学组日期2026年08月07日

呼吸系统罕见病的定义与范畴呼吸系统罕见病指主要累及气管、支气管、肺实质、肺血管及胸膜等结构的罕见疾病，患病率通常低于万分之一病因特征与临床特点病因特征多数具有遗传背景或免疫异常基础，部分与环境暴露、感染触发相关临床特点起病隐匿、进展缓慢、症状缺乏特异性，常被误诊为常见呼吸系统疾病覆盖病种与目录收录覆盖病种间质性肺疾病、囊性肺疾病、肺血管疾病、遗传性气道疾病等亚类目录收录《第一批罕见病目录》纳入：特发性肺纤维化、肺泡蛋白沉积症、肺淋巴管肌瘤病、原发性纤毛运动障碍等

主要病种分类与临床特征五大病