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肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）

目录

02

诊断标准与方法

01

概述与背景

03

治疗原则与方案

04

监测与随访流程

05

并发症管理

06

预后与预防措施

概述与背景

01

疾病定义与流行病学特征

肝豆状核变性（Wilson病）是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致铜离子在肝脏、脑、角膜等多器官异常沉积。全球患病率为1/30,000~1/100,000，亚洲人群携带率较高，中国安徽地区流行病学调查显示发病率显著。

遗传性铜代谢障碍

发病年龄跨度大（1~70岁），儿童以肝病首发，青少年及成人以神经症状为主。未治疗患者可进展至肝衰竭或不可逆神经损伤，早期诊断和终身治疗是关