遗传学与医学应用.pptxVIP

遗传学与医学应用汇报人：床烟屯指

遗传学的核心概念DNA双螺旋反向平行双链，碱基互补配对A-T/G-C→基因具遗传效应的DNA序列，控制性状的基本功能单位→基因组约2万个蛋白质编码基因，仅占DNA约1.5%→染色质与染色体分裂期螺旋化形成染色体，体细胞含23对→中心法则DNA→RNA→蛋白质，逆转录与RNA复制为补充从分子结构到细胞层级，遗传信息的存储、传递与表达构成完整的生命调控网络基因是遗传信息的物质载体，理解其结构与功能是进入医学遗传学的第一道门

孟德尔遗传定律两大定律奠定了经典遗传学的分析框架，至今仍是单基因病遗传咨询的理论基石分离定律等位基因分离进入不同生殖细胞基因型1:2:1，表型3:1杂合子自交分离比减数分裂同源染色体分离细胞学基础自由组合定律非同源染色体独立分配两对等位基因自由组合双杂合子表型比9:3:3:1经典两对性状分离比重要例外：基因连锁与互换不完全独立分配的情况经典遗传定律为临床遗传咨询提供了单基因病风险推断的理论依据

单基因遗传模式五种单基因遗传模式是临床遗传诊断的基石常染色体显性遗传单个突变等位基因即可致病，子代患病风险50%家族性高胆固醇血症亨廷顿病常染色体隐性遗传需两个突变等位基因同时存在，携带者父母子代患病风险25%囊性纤维化苯丙酮尿症X连锁隐性遗传男性发病率显著高于女性血友病A杜氏肌营养不良X连锁显性遗传杂合子女性即可发病抗维生素D佝偻