原创力文档罕见病诊疗指南（2024版）
一、罕见病定义与流行病学特征
罕见病是指发病率极低、患病人数占总人口比例极低的疾病，不同国家和地区基于人群基数、医疗资源配置差异对罕见病的界定标准不同：美国将罕见病定义为患病人数少于20万人（对应发病率约1/1500）的疾病；欧盟定义为患病率1/2000的疾病；日本定义为患病人数少于5万人（对应发病率约1/2500）的疾病。2023年我国国家卫生健康委员会更新的《罕见病目录（第三批）》将目录内罕见病总数提升至207种，结合我国14亿人口基数估算，全国罕见病患者总人数约为2000万~3000万，且每年新增病例超过20万，疾病负担长期被低估。
从流行病学特征来看，约8
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