罕见病综合诊疗与长期治疗管理指南2024版.docx

罕见病综合诊疗与长期治疗管理指南2024版

一、术语定义与适用范围

（一）术语定义

1.罕见病：指新生儿发病率＜1/10000，患病率＜1/1000000，或患病人数＜20万/国的疾病，符合上述任一条件即可判定，本指南采用我国《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》共87种疾病的界定标准。

2.综合诊疗：涵盖从高危筛查、精准诊断、多学科会诊（MDT）到个体化方案制定的全链条诊疗模式。

3.长期治疗管理：指对罕见病患者从诊断后贯穿全生命周期的病情监测、并发症防控、功能维持、生活质量支持与社会融入干预。

（二）适用范围

本指南适用于二级及以上医疗机构临床医师、罕见病诊疗中心医护人员、基层医疗