产前筛选多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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产前筛选多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、产前筛选概述

1.产前筛选的目的和意义

(1)产前筛选，作为一种重要的孕期健康管理手段，旨在通过一系列检测手段，对胎儿可能存在的染色体异常、遗传性疾病、先天性畸形等问题进行早期识别。这一过程对于降低出生缺陷率、保障母婴健康具有极其重要的意义。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，全球每年大约有1200万新生儿出生时存在不同程度的出生缺陷，而通过产前筛查可以有效降低这部分比例。例如，在美国，产前非侵入性基因检测（NIPT）的广泛应用已经显著减少了唐氏综合征的出生率，从2009年的约0.67%降至