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纯合子家族性高胆固醇血症诊疗指南

一、疾病概述

纯合子家族性高胆固醇血症（HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH）是一种罕见的常染色体显性遗传病，因低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）或低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等关键基因发生双等位致病突变，导致细胞膜表面LDLR功能完全或部分缺失，血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）清除障碍，进而引发全身性脂质沉积的严重代谢性疾病。

全球范围内HoFH的患病率约为1/16万~1/30万，在近亲婚配率较高的地区可升至1/10万；我国尚