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研究报告

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阵发性夜间性血红蛋白尿多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.1.阵发性夜间性血红蛋白尿（PNH）概述

阵发性夜间性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液系统疾病，其特征在于红细胞的膜缺陷，导致红细胞易碎并在血管内破坏，进而引发贫血、黄疸和溶血性贫血等症状。根据国际血液学协会的分类，PNH属于非典型血红蛋白尿症，发病率约为1/10万至1/50万。这种疾病多见于年轻人群，男女比例接近，但亚洲地区患者相对较多。

PNH的发病机制与基因突变密切相关，主要是由于JAK2、X染色体或磷脂酰肌醇-3激酶δ（PIK3δ）等基因的突变导致。这些基因突变会导致红细胞的膜完整性受损，使得红细胞在通过脾脏和其他器官时更容易发生溶血。此外，PNH患者的红细胞表面还存在CD59和CD55等补体调节蛋白的缺失，进一步促进了溶血的发生。

PNH的临床表现多样，常见的症状包括乏力、头晕、呼吸困难、皮肤和黏膜苍白、黄疸和腹痛等。病情的严重程度因个体差异而异，部分患者可能仅表现为轻度贫血，而另一些患者则可能出现严重的溶血性贫血和血栓形成。值得注意的是，PNH患者发生血栓的风险较高，尤其是在静脉和动脉系统中，可导致深静脉血栓、肺栓塞、心肌梗死和脑卒中等严重并发症。

例如，一位35岁的女性患者因长期乏力、头晕和黄疸就诊。经过血液学检查，发现她的血红蛋白水平仅为6