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隆突性皮肤纤维肉瘤诊疗指南（2025年版）

一、总则

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans，DFSP）是一种起源于真皮、具有局部高侵袭性、低远处转移率的罕见低度恶性成纤维细胞软组织肉瘤，核心特征为局部浸润生长、术后易复发，远处转移罕见。本指南基于2025年国内外罕见病诊疗规范、NCCN最新临床指南及国内临床实践更新制定，旨在规范DFSP的筛查、诊断、分层治疗、随访管理全流程，降低局部复发率、改善患者长期预后、保留正常组织功能与外观。

DFSP发病率约为（0.8～5）/100万，占所有恶性肿瘤的0.1%、软组织肿瘤的1.8%～6%，好发于20～50岁中青年，儿童病例仅占6%，男女发病比例基本持平，黑人发病率显著高于白人。该病进展缓慢，自然病程可达数年，误诊率高，约52%患者初诊被误诊为表皮囊肿、脂肪瘤、良性纤维瘤等皮肤良性病变。

二、病因与发病机制

（一）危险因素

病因尚未完全明确，目前公认的高危因素包括皮肤外伤、局部放疗史、长期慢性炎症刺激，无明确遗传倾向，罕见家族发病案例。

（二）核心分子机制

超过90%的DFSP患者存在特异性染色体异常，即t（17；22）（q22；q13）染色体易位，形成环状染色体，导致COL1A1-PDGFB融合基因产生。该融合基因持续激活PDGFB下游RAS-MAPK、PI3K-AKT-mTOR信号通路，促使