缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系的构建与临床效能评估.docxVIP

缺失型α-地中海贫血荧光探针解链分析检测体系的构建与临床效能评估

一、引言

1.1研究背景与意义

地中海贫血（简称地贫）是全球范围内常见的单基因遗传性血液病，主要分布于地中海沿岸、东南亚、非洲以及中国南方地区。据统计，全球约有3%的人口携带地贫基因，给患者家庭和社会带来沉重负担。α-地中海贫血作为地贫的重要类型，在我国南方地区高发，严重影响人群健康。

α-地中海贫血主要是由于α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α-珠蛋白链合成减少或缺乏，引发溶血性贫血。根据基因缺失或突变的程度，α-地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型。重型α-地中海贫血患者常伴有严重贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状，甚至危及生命；中间型患者也需要长期输血和治疗，给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此，有效防控α-地中海贫血对提高人口素质、减轻社会负担具有重要意义。

在α-地中海贫血中，缺失型α-地贫占比较大。准确检测缺失型α-地贫对于疾病的早期诊断、遗传咨询和产前诊断至关重要。目前，临床常用的缺失型α-地贫检测方法包括gap-PCR、反向点杂交（RDB）、荧光定量PCR等。这些方法各有优缺点，如gap-PCR操作复杂、易污染；RDB检测通量低、不能检测未知突变；荧光定量PCR成本较高、对仪器要求高。因此，建立一种准确、快速、简便且成本低廉的缺失型α-