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中国胃肠间质瘤诊断治疗共识

引言

胃肠间质瘤（GIST）作为一种较为特殊的胃肠道间叶源性肿瘤，其诊断与治疗在过去数十年间取得了显著进展。为进一步规范我国GIST的临床诊疗行为，提高整体诊疗水平，保障患者获得最佳治疗效果，相关领域专家经过深入研讨与广泛征求意见，达成以下共识。本共识旨在为临床医师提供基于当前最佳证据的实践指导，同时也强调在实际应用中需结合患者个体情况及医疗资源进行个体化决策。

一、概述

（一）定义与流行病学

GIST是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，其发病与特定的基因突变密切相关，最常见的为KIT基因及PDGFRA基因。GIST可发生于胃肠道的任何部位，以胃和小肠最为常见，结直肠、食管及胃肠道外也可发生，但相对少见。在人群中，GIST的发病率并不罕见，近年来由于诊断技术的提高，其检出率有逐渐上升趋势。

（二）病因与分子机制

目前认为，GIST的发生主要与KIT或PDGFRA基因的获得性突变相关，这些突变导致受体酪氨酸激酶持续活化，从而驱动肿瘤细胞的异常增殖和存活。少数GIST患者不携带上述基因突变，称为野生型GIST，其发病机制较为复杂，可能与其他信号通路异常或表观遗传改变有关。

二、诊断方法

（一）临床表现

GIST的临床表现缺乏特异性，取决于肿瘤的大小、部位及生长方式。较小的肿瘤常无明显症状，多在体检或因其他疾病检查时偶然发现。较大的肿瘤可引起腹部不适、腹痛、腹部