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亨廷顿舞蹈病：从基因到临床遗传·机制·三联征·基因疗法医学遗传学2026年08月

课程导览01基因溯源CAG重复扩增与常染色体显性遗传规律02机制解析突变亨廷顿蛋白的毒性功能获得效应03临床识别运动-认知-精神三联征与诊断路径04治疗突破从VMAT2抑制剂到AMT-130基因疗法

基因溯源一个基因，一个密码子重复，决定一生的命运从HTT基因到CAG重复扩增，理解遗传规律是认识HD的第一步01

HTT基因与CAG重复分型HTT基因4p16.3位点与polyQ决定论——CAG重复次数直接决定发病风险与年龄CAG重复分型与临床后果CAG重复数分型临床与遗传后果27正常个体健康，不患病，不传递给后代