混合型（亨廷顿舞蹈病）.pptxVIP

混合型亨廷顿舞蹈病：从基因到临床的全面解读基因·临床·诊断·治疗·前沿汇报对象：医学生日期2026年08月

课程导览01基因溯源从HTT基因到致病蛋白的分子机制02临床全景运动、认知、精神三维临床表现03诊断鉴别基因检测金标准与鉴别诊断体系04治疗现状对症治疗与多学科综合管理05前沿突破基因疗法与疾病修饰治疗新纪元

基因溯源一枚写在基因里的定时炸弹从CAG重复扩增到神经元死亡，解码亨廷顿病的分子根源01

致病基因：HTT与CAG重复扩增01CAG重复扩增产生PolyQ尾巴02错误折叠聚集形成包涵体03毒性获得性功能神经元代谢崩溃毒性获得性功能→神经元代谢崩溃基因动态突变病|多聚谷氨酰胺