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中国单基因遗传病诊断指南（2025年版）

前言

随着分子生物学技术的飞速发展，尤其是高通量测序技术的普及与革新，单基因遗传病的诊断已进入精准医学时代。单基因遗传病虽然单一病种发病率相对较低，但病种数量繁多，目前已知的致病基因超过7000种，综合发病率较高，是导致出生缺陷、残疾和死亡的重要原因。为了进一步规范我国单基因遗传病的临床诊断流程，提高诊断率，降低误诊漏诊率，加强遗传咨询与产前预防的衔接，特制定本指南。本指南旨在为临床医生、医学遗传学家、实验室技术人员及遗传咨询师提供一套科学、规范、可操作的标准化作业流程，以适应2025年及未来一段时间内的技术发展需求。

一、适用范围与基本原则

本指南适用于全国各级医疗机构开展单基因遗传病的筛查、诊断、遗传咨询及产前诊断工作。涵盖的疾病范围包括孟德尔遗传病，如染色体显性遗传病、染色体隐性遗传病、X连锁遗传病及线粒体遗传病等。

在诊断过程中，应遵循以下核心原则：

1.知情同意原则：在进行任何遗传学检测前，必须向患者或其家属充分告知检测的目的、方法、预期结果、局限性、潜在风险及后续处理方案，并签署知情同意书。

2.表型与基因型整合原则：临床表型是遗传检测的基础，基因型是确诊的金标准。必须强调详细的临床评估与精准的遗传学检测相结合，避免脱离临床的盲目测序。

3.分级诊疗与多学科协作（MDT）原则：对于疑难复杂的单基因遗传病，建议建立多学科协作诊疗