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苯丙酮尿症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.1研究背景

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其发病原因主要是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）活性缺乏或功能异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，进而引起一系列的临床症状。这种疾病的发病率在全球范围内约为1/10,000，我国也有相当数量的患者。苯丙酮尿症不仅影响患者的智力发育和心理健康，严重时还可导致认知功能障碍、癫痫发作等严重后果。

随着生物医学技术的发展，对苯丙酮尿症的研究不断深入，但仍存在一些问题需要解决。首先，苯丙酮尿症的诊断和早期发现仍面临挑战，很多患者因缺乏特异性症状而被延误诊断，导致治疗时机错过。其次，苯丙酮尿症的治疗方案尚不完善，传统的饮食治疗方法虽然能有效控制症状，但对于部分患者来说仍存在一定难度，且长期饮食控制对患者的生活质量造成较大影响。此外，药物治疗虽然具有一定的效果，但其副作用和适用性也有待进一步研究。

为了更好地了解苯丙酮尿症，提高对该病的诊断和治疗效果，本研究针对苯丙酮尿症的病理生理机制、诊断方法、治疗方案及预后等方面进行综述，旨在为临床医生提供参考依据，推动苯丙酮尿症的多学科合作模式，促进我国苯丙酮尿症诊治水平的提升。本研究将全面分析现有研究资料，总