典型的苯丙酮酸尿多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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典型的苯丙酮酸尿多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1疾病背景

苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种常见的遗传代谢病，其根本原因在于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致患者体内苯丙氨酸代谢受阻，进而引发一系列生理、心理和智力发育障碍。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，主要通过肠道吸收进入血液，参与蛋白质的合成及多种生理功能的调控。然而，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，尤其是苯丙酮酸和苯乳酸，这些物质对中枢神经系统具有毒性，可导致神经元损伤和功能障碍。

在疾病背景下，苯丙酮酸尿症患