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研究报告

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假假性甲状旁腺功能亢进多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1疾病定义与流行病学

假假性甲状旁腺功能亢进（简称HHF）是一种罕见的内分泌代谢性疾病，其特征为血清钙水平升高，而甲状旁腺激素（PTH）水平正常或降低。该疾病的发生与甲状旁腺本身的功能无关，而是由于其他原因引起的继发性高钙血症。HHF的确切病因尚不完全清楚，但可能与遗传、自身免疫、肿瘤、慢性肾功能不全等因素有关。

流行病学调查显示，HHF的发病率较低，但近年来随着医疗技术的进步和诊断方法的改进，病例报告逐渐增多。该疾病多见于中老年人，男女比例大致相等。HHF的患病率在不同地区和种族之间可能存在差异，但总体上，全球范围内HHF的患病率估计约为1/100000。由于HHF的临床表现缺乏特异性，许多患者可能被误诊或漏诊，导致实际患病率可能高于现有统计数据。

HHF的临床表现多样，且缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括高钙血症引起的消化系统症状，如恶心、呕吐、便秘等；神经系统症状，如头痛、记忆力减退、易激惹等；以及心血管系统症状，如高血压、心律失常等。此外，长期高钙血症还可导致肾结石、骨质疏松等并发症。由于HHF的早期症状不明显，许多患者在出现严重并发症后才被确诊。因此，提高HHF的早期诊断率对于改善患者预后具有重要意义。

1.2病因与发病机制

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