先天性肾上腺皮质增生症.pptxVIP

2026/06/26先天性肾上腺皮质增生症汇报人：XXX

什么是先天性肾上腺皮质增生症1/10000至1/20000新生儿发病率90%至95%21-羟化酶缺乏症占比25%子女患病概率父母均为携带者时疾病定义先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起。该缺陷导致皮质醇分泌不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高，进而刺激肾上腺皮质增生。疾病本质肾上腺皮质激素合成过程中的关键酶先天缺陷，影响三类激素的正常合成：皮质醇（应激调节）、醛固酮（水盐平衡）及性激素（性发育调控）。

肾上腺皮质的结构与功能皮质醇缺乏与雄激素过量是CAH的两大核心病理特征球状带