2023+ACMG循证临床指南:苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理.pdfVIP

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2023+ACMG循证临床指南:苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理.pdf

GeneticsinMedicine(2024)▪,101289

/genetics-in-medicine

ACMGPRACTICEGUIDELINE

Phenylalaninehydroxylasedeficiencydiagnosisand

management:A2023evidence-basedclinical

guidelineoftheAmericanCollegeofMedicalGenetics

andGenomics(ACMG)

12,345,6

WendyE.Smith,SusanA.Berry,KaitlynBloom,ChristineBrown

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