AI在罕见病诊断中的应用与技术价值.pptx

20XX/XX/XXAI在罕见病诊断中的应用与技术价值汇报人:XXX

CONTENTS目录01罕见病诊断与AI基础概述02AI在罕见病诊断中的落地场景03AI应用的临床技术价值04AI应用的行业发展瓶颈05未来发展展望

罕见病诊断与AI基础概述01

病例样本极度匮乏全球已知罕见病超7000种，多数病种仅存零星病例，如婴儿型庞贝病，难积累诊断数据。临床认知普遍不足多数医生缺乏罕见病诊疗经验，极易将罕见病症状误诊为常见病，延误患者治疗时机。检测手段局限滞后部分罕见病需特殊基因检测技术，但设备和试剂成本高昂，基层医疗机构难以普及。罕见病诊疗现状难点

AI应用的发展背景罕见病诊断的传统困境