假性甲状旁腺功能减退症.pptxVIP

2026/06/26假性甲状旁腺功能减退症汇报人：内分泌科

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床分型与表现诊断与鉴别诊断治疗策略与管理预后与最新进展010203040506

疾病概述与流行病学01

疾病定义与核心特征假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病，又称Albright遗传性骨营养不良核心矛盾甲状旁腺激素（PTH）分泌正常或升高靶器官（肾脏、骨骼）对PTH产生抵抗临床表现类似甲状旁腺功能减退症关键区别真性甲旁减PTH分泌减少假性甲旁减PTH抵抗，PTH水平升高

流行病学特征0.34/10万发病率罕见遗传病，发病率约0.34/10万家族性发病倾向明显人群分布男女比例：1