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法布雷病酶替代治疗专家共识2024

法布雷病（FabryDisease,FD）是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积病，因GLA基因致病突变导致α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺陷，其底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb3）及其衍生物溶血磷脂酰基醇（Lyso-Gb3）在全身多器官血管内皮细胞、平滑肌细胞、上皮细胞、神经节细胞等溶酶体中进行性贮积，最终引发多系统进行性损伤，若未规范干预，多数患者在中青年时期因心、脑、肾并发症死亡。近年来，随着国内新生儿筛查普及、诊疗体系完善以及酶替代治疗（EnzymeReplacementTherapy,ERT）药物可及性提升，ERT的临床规范化应用需求日益迫