HLA与疾病关联研究.pptxVIP

2026/06/27HLA与疾病关联研究汇报人：免疫学研究团队

目录HLA系统基础架构HLA与疾病关联的研究方法HLA与自身免疫性疾病HLA与感染性疾病HLA与肿瘤疾病临床应用与未来展望010203040506

HLA系统基础架构01

HLA系统的发现与定义30,000+等位基因数量高度多态性功能定位：HLA分子是T细胞识别抗原的关键分子，决定个体免疫应答的特异性高度多态性HLA基因是人体最具多态性的基因系统已鉴定超过30,000个等位基因共显性表达每个个体的HLA分子同时表达父母双方的等位基因产物连锁不平衡特定等位基因组合在人群中出现的频率高于随机预期

HLA分子分类与结构类别基因位点分子结构表达细胞抗原递呈对象HLA-I类HLA-A、B、C重链+β2微球蛋白所有有核细胞CD8+T细胞HLA-II类HLA-DR、DQ、DPα链+β链抗原递呈细胞CD4+T细胞结构特点HLA-I类具有封闭的抗原结合槽，递呈8-10肽段HLA-II类具有开放性结合槽，递呈13-25肽段

HLA与疾病关联的研究方法02

关联研究的基本策略血清学分型使用特异性抗体检测HLA抗原适用于大样本初筛基因分型技术PCR-SSP、PCR-SSO、测序分型（SBT）提供高分辨率基因型数据全基因组关联研究（GWAS）在基因组层面系统筛查HLA区域的疾病关联位点二代测序技术实现HLA基因的高通量高精度分型统计指标：相