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肌营养不良诊疗共识（2025版）

肌营养不良症临床分类与病理机制再认识

肌营养不良症是一组具有高度临床异质性和遗传异质性的原发性骨骼肌疾病。随着分子遗传学和肌肉病理学的飞速发展，2025版共识对MDs的分类不再局限于传统的临床表型，而是基于致病基因及其编码蛋白的分子功能进行重新归类。这一转变极大地提高了临床诊断的精准度，并为靶向治疗奠定了基础。

根据遗传方式和受累蛋白的分子生物学功能，当前将肌营养不良症主要分为以下几大类别：抗肌萎缩蛋白病，主要包括杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）；肢带型肌营养不良，其亚型众多，根据遗传方式分为常染色体显性（AD）和常染色体隐性（AR）遗传，亚