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研究报告

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巨骨样骨瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1巨骨样骨瘤的定义与分类

巨骨样骨瘤是一种较为罕见的良性骨肿瘤，其特征在于肿瘤主要由大量成熟的骨组织构成，并伴有不同程度的骨化生。根据世界卫生组织（WHO）的分类，巨骨样骨瘤被归类为骨肿瘤中的骨母细胞肿瘤。据统计，巨骨样骨瘤在所有骨肿瘤中的发病率约为0.2%，多见于青少年和年轻成年人，男女发病率无明显差异。该肿瘤好发于长骨的干骺端，如股骨、肱骨和胫骨等。

巨骨样骨瘤的病理特征表现为肿瘤由大量成熟的骨小梁组成，骨小梁之间有丰富的血管和骨母细胞。肿瘤的边界通常清晰，但有时与正常骨组织界限不明显。在显微镜下观察，肿瘤组织中的骨小梁排列紧密，形态规则，骨母细胞数量较多，但细胞形态正常，无异常核分裂象。值得注意的是，巨骨样骨瘤的骨小梁中往往含有较多的钙化物，这是其与骨母细胞瘤等其他骨肿瘤的重要区别之一。

在实际临床工作中，巨骨样骨瘤的诊断主要依赖于影像学检查。X射线平片常表现为干骺端或骨皮质上的局限性膨胀性骨性病变，边界清晰，有时可见硬化边缘。CT扫描可以更清晰地显示肿瘤的大小、形态和与周围组织的解剖关系。MRI检查则有助于进一步评估肿瘤的软组织成分和侵袭性。例如，某患者，男性，25岁，因左膝疼痛就诊。影像学检查发现左股骨远端内侧有一局限性膨胀性骨性病变，边界清晰，周围软组织无明显肿