2024+SISA共识文件：家族性高胆固醇血症的诊断和管理.pptx

2024SISA共识文件：家族性高胆固醇血症的诊断和管理

目录

02

诊断标准

01

背景与概述

03

管理原则

04

治疗策略

05

生活方式干预

06

长期随访与监测

背景与概述

01

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，以低密度脂蛋白胆固醇显著升高为特征，可导致早发性动脉粥样硬化。患者血清总胆固醇常超过7.5mmol/L，未治疗者多在40岁前发生冠心病。

疾病定义与流行病学特征

遗传性脂代谢异常

杂合子型发病率约1/300，表现为单基因突变；纯合子型发病率仅1/30万，由双基因突变导致。后者病情更凶险，儿童期即可出现心梗，血管硬化速度极快。

流行病学差异

全球仅约10%患者被