性腺疾病的遗传学.pptxVIP

2026/06/25性腺疾病的遗传学汇报人：医学遗传学研究部

目录性腺发育的遗传学基础性腺疾病的遗传学分类关键致病基因与分子机制性腺疾病的遗传学诊断策略临床治疗与遗传咨询0102030405

性腺发育的遗传学基础01

性别决定的遗传学机制WT1SF-1DAX1WT1SF-1DAX1WT1SF-1DAX1Y染色体主导机制SRY基因位于Y染色体短臂，是男性性腺分化的主控基因，启动睾丸发育程序X染色体双重作用两条X染色体存在时形成卵巢，X染色体缺失或异常导致性腺发育障碍染色体核型决定表型46,XY形成睾丸，46,XX形成卵巢，异常核型导致性腺发育异常

性腺疾病的遗传学分类02

染色体异常性性腺疾病疾病类型核型发病率主要临床表现特纳综合征45,XO1/2000卵巢发育不全、原发性闭经、身材矮小克氏综合征47,XXY1/1000睾丸发育不良、不育、乳房发育混合型性腺发育不良45,X/46,XY罕见外生殖器模糊、性腺发育不全X染色体结构异常46,X,del(X)罕见卵巢功能早衰、月经紊乱性染色体数目异常减数分裂不分离导致，多为新发突变性染色体结构异常缺失、重复、易位等，影响关键基因功能嵌合型核型不同细胞系共存，临床表现异质性强

单基因突变性性腺疾病卡尔曼综合征KAL1、FGFR1、FGF8、PROK2、PROKR2等40余个基因突变伴嗅觉缺失单纯性IHHGNRHR、TAC3、TACR3等基因突