先天性骨与关节畸形.pptxVIP

先天性骨与关节畸形汇报人：手涤辖膳潜

疾病定义与流行病学先天性骨与关节畸形是由胚胎发育异常导致的骨骼与关节结构缺陷，属于临床常见出生缺陷核心数据3/10000出生患病率436种疾病谱系42大类显著的遗传和表型异质性临床特征01发病时间部分畸形出生时即可发现，部分随生长发育逐渐显现02漏诊特点青春期畸形加重者易被漏诊03种族地域差异发育性髋关节发育不良发病率：白种人最高、黄种人次之，我国北方高于南方

遗传因素与发病机制基因突变与染色体异常是主要遗传因素，部分畸形具有明显家族史和数代遗传特征COL1A1/A2成骨不全I型胶原蛋白合成异常，骨骼脆性增加、反复骨折FGFR3软骨发育不全功能获得性突变抑