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性发育异常分类与诊断流程专家共识

目录02主要分类体系01基础概念与定义03核心诊断流程04关键辅助检查05多学科诊疗与管理06特殊情况与展望

基础概念与定义01

性发育异常（DSD）核心概念定义与范畴性发育异常（DisordersofSexDevelopment,DSD）指染色体、性腺或解剖性别特征不一致的先天性异常，涵盖从性染色体非整倍体（如45,X/46,XY）到激素合成障碍（如先天性肾上腺皮质增生症）等多种疾病。分类体系诊断意义根据2006年芝加哥共识，DSD分为性染色体DSD（如Turner综合征）、46,XYDSD（如雄激素不敏感综合征）和46,XXDSD（如卵巢发育不