运动神经元病.pptxVIP

运动神经元病：从认识到诊疗的医学全景汇报人：XXX

内容导览01疾病概览病因、分型与流行病学全景02临床诊断临床表现、诊断标准与辅助检查03治疗前沿现有治疗与最新研究突破

疾病概览01

运动神经元进行性变性是核心病理运动神经元进行性变性坏死是MND核心病理损伤范围选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束脊髓前角脑干锥体细胞病理机制信号中断链变性坏死→大脑信号无法发出→肌肉收不到指令→萎缩、无力、功能丧失变性坏死信号中断肌肉萎缩疾病特征高度选择性损伤感觉神经与认知功能几乎不受累，患者全程意识清晰，能清醒感知身体失控意识清晰WHO五大绝症

遗传与环境因素共同致病家族性ALS：5%至10%5%至10%家族性ALS占比致病基因：超30个已发现超过30个致病基因核心基因SOD1、TDP-43、FUS、C9orf72人群差异SOD1为中国人群最常见；C9orf72为欧美人群最常见散发性ALS：90%至95%90%至95%散发性ALS占比环境暴露铅锰等重金属、有机溶剂、杀虫剂行为因素吸烟、头部外伤、过度体力劳动、低体质指数潜在机制自身免疫异常、病毒感染、神经营养因子（BDNF、GDNF等）缺乏危险因素机制

四大临床分型各有特征分型主要累及部位核心特征进展速度肌萎缩侧索硬化（ALS）上下运动神经元肌无力萎缩+腱反射亢进+肌束颤动较快进行性肌肉萎缩（PMA）下运动神经