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《医学遗传学》判断题

医学遗传学是连接基础医学与临床医学的重要桥梁，其核心在于揭示疾病发生、发展与遗传因素之间的内在联系。准确理解和掌握医学遗传学的基本概念、原理及应用，对于临床实践和科学研究都至关重要。以下为一系列判断题，旨在检验您对医学遗传学关键知识点的理解程度，每题后附有简要解析，希望能对您的学习有所助益。

一、染色体病与单基因病

1.题目：染色体数目异常通常是由于减数分裂过程中染色体不分离所致。

答案：正确。

解析：减数分裂时，同源染色体或姐妹染色单体未能正常分离，分别进入不同的子细胞，是导致染色体数目异常（如三体、单体）最主要的原因。有丝分裂过程中的不分离也可能导致嵌合体的形成。

2.题目：所有常染色体显性遗传病的患者，其双亲中至少有一方是患者。

答案：错误。

解析：虽然常染色体显性遗传病通常有垂直传递的特点，但存在“新突变”的可能。即患者的致病基因是自身发生的突变所致，其双亲表型正常。这种情况在一些突变率较高的显性遗传病中可以见到。

3.题目：X连锁隐性遗传病男性患者远多于女性患者，且男性患者的致病基因只能来自母亲。

答案：正确。

解析：男性只有一条X染色体，只要其上带有致病基因即会患病（半合子发病）。女性有两条X染色体，只有两条均带有致病基因（纯合子）才会患病，故男性患者远多于女性。男性的X染色体必定来自母亲，Y染色体来自父亲，因此其致病基因只能源于母亲。