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遗传性心血管疾病基因检测共识（2025版）

随着分子遗传学技术的飞速演进以及在心血管领域的深度渗透，遗传性心血管疾病的诊疗模式正经历从传统表型驱动向基因型导向的深刻变革。此类疾病涵盖遗传性心肌病、遗传性心律失常、遗传性主动脉疾病及家族性高胆固醇血症等，具有高度的临床异质性、外显率变异大及猝死风险高的特征。为规范基因检测在遗传性心血管疾病中的临床应用，提升精准诊疗水平，本共识基于最新临床证据与分子生物学进展，系统更新了检测策略、报告解读规范及基因型导向的临床干预路径，旨在为心血管专科医师、遗传咨询师及分子检测人员提供具备高度可操作性的循证指南。

第一章适用范围与核心检测疾病谱

遗传性心血管疾病基因检测的核心目标在于明确分子病因、筛查高危亲属、指导精准治疗及评估预后。本共识适用于临床疑似或确诊的遗传性心血管疾病先证者及其一级亲属。核心检测疾病谱及对应靶基因策略如下：

1.遗传性心肌病

遗传性心肌病以结构性异常为主要表现，基因检测在鉴别诊断与风险分层中发挥决定性作用。

肥厚型心肌病（HCM）：核心基因为编码肌小节蛋白的基因，包括MYH7、MYBPC3。这两者占HCM致病性变异的70%以上。扩展Panel应包含TNNT2、TNNI3、ACTC1、TPM1及MYL2/MYL3。需特别关注多重致病性变异携带者，此类患者常表现为早发、重度表型。

扩张型心肌病（DCM）：遗传异质性极高，推荐