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2026年医学遗传咨询师遗传咨询学考试试题及答案.docx

2026年医学遗传咨询师遗传咨询学考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.根据2025年国家卫健委印发的《出生缺陷防治全链条遗传咨询服务规范》，要求对哪类人群实现遗传咨询服务覆盖率100%？

A.孕前高危人群

B.孕中期血清学筛查高风险、无创DNA高风险人群

C.新生儿遗传代谢病筛查阳性随访人群

D.罕见病疑似就诊人群

答案：B

解析：该规范明确2026年起实现孕中期血清学高风险、NIPT高风险、产前超声提示结构异常人群的遗传咨询覆盖率100%，孕前高危人群覆盖率≥90%，新生儿筛查阳性随访遗传咨询覆盖率≥95%，罕见病疑似人群覆盖率≥90%。

2.针对脆性X综合征的致病位点FMR1基因CGG重复扩增检测，以下哪种技术可同时实现重复数精准定量、甲基化状态检测及相邻序列变异分析，为2024年《脆性X综合征临床检测指南》推荐的一线检测方法？

A.Sanger测序

B.荧光定量PCR

C.纳米孔长读长测序

D.多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）

答案：C

解析：纳米孔长读长测序无需亚硫酸氢盐转化，可直接对长达10kb以上的重复区域进行单分子测序，同时获得重复数、CGG间隔变异、甲基化修饰水平三类信息，对前突变、全突变、嵌合状态的检测准确率达99.8%，优于传统PCR、MLPA等仅能检测重复数的技术。