ISOTS 233572023 基因组学信息学.下一代测序的临床基因组学数据共享规范标准立项发展报告.docxVIP

基因组学信息学下一代测序的临床基因组学数据共享规范标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—ClinicalGenomicsDataSharingSpecificationforNext-GenerationSequencing

摘要

随着下一代测序（Next-GenerationSequencing,NGS）技术在临床诊断、精准医疗和公共卫生领域的广泛应用，临床基因组学数据呈指数级增长，数据共享已成为推动医学研究和提升临床诊疗水平的关键环节。然而，临床基因组学数据涉及高度敏感的个人遗传信息，其共享面临数据格式不统一、隐私保护机制缺失、跨机构互操作性不足等突出挑战。在此背景下，国际标准化组织（ISO）于2023年7月3日正式发布ISO/TS23357:2023《基因组学信息学——下一代测序的临床基因组学数据共享规范》。该标准作为ISO在基因组学信息学领域的重要技术规范，系统规定了NGS临床数据的共享范围、数据格式、质量控制、隐私保护及安全传输等核心要求，为全球临床基因组学数据的规范化共享提供了统一的技术框架。本报告系统梳理了该标准的立项背景、研制历程、核心技术内容及其行业应用价值，并就该标准对全球精准医疗产业生态和我国相关标准化工作的深远影响进行了深入分析。报告认为